Nico, «el jabalí influencer», pide más medios para la investigación de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son patologías con peligro de muerte o invalidez crónica, caracterizadas por una baja prevalencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas en Europa. Entre 27 y 36 millones de personas de la UE viven con una enfermedad rara. Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en los países de la Unión.

Un guarda rural de caza con vocación solidaria

El almeriense siempre está a disposición de cualquier colectivo o entidad que solicite su ayuda. Entre las actividades que realiza regularmente en difusión y defensa de la naturaleza se encuentran visitas a colegios y campamentos de verano.

Lleva más de diez años, de manera altruista, repartiendo regalos navideños a todos los niños de su pueblo cuyos padres lo solicitan.

Y es la persona a la que acuden los vecinos cuando es necesario rescatar un animal silvestre en peligro.

En redes sociales son muchos los niños que solicitan al almeriense que Nico el Jabalí les felicite su cumpleaños. El guarda dedica unas emotivas palabras a Ainara, una niña que padece el síndrome óculo-cerebro-facial de Kaufman.

«Es una niña muy especial y luchadora. Desde que nació ha tenido que enfrentarse a grandes retos, como una enfermedad ultra rara llamada síndrome óculo-cerebro-facial de Kaufman y a una operación de corazón por una coartación de la aorta, cardiopatía congénita caracterizada por el estrechamiento de la arteria.

A pesar de todo lo vivido, Ainara es una niña muy feliz, cariñosa y con una gran capacidad para dar amor a quienes la rodean. Le encantan los animales, le transmiten alegría y tranquilidad, y disfruta mucho compartiendo momentos con ellos. Su sonrisa, ternura y fuerza hacen que sea una auténtica inspiración para su familia y para todas las personas que tienen la suerte de conocerla».

Enfermedades raras

La inversión en el estudio y abordaje de las enfermedades raras en España proviene de fuentes públicas, asociativas y privadas. El Instituto de Salud Carlos III destina gran parte de su acción estratégica a proyectos de investigación sobre enfermedades raras.

El síndrome de blefarofimosis-ptosis-discapacidad intelectual es un trastorno congénito autosómico recesivo extremadamente raro, caracterizado por discapacidad intelectual grave, braquicefalia, fisuras palpebrales ascendentes, anomalías oculares y paladar ojival. Hasta la fecha, el número de casos registrados oscila entre 14 y 31.

Entre las donaciones realizadas para la investigación de enfermedades raras destaca la de 59 millones de euros realizada por la Fundación Amancio Ortega para la creación de un centro especializado en el Hospital Sant Joan de Déu, centrado en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias.